Bardzo rzadkie schorzenie wykryli u kilku osób lekarze ze Szpitala Wojewódzkiego w Słupsku. To uszkodzenie nerwów prowadzące do śmierci. Choroba daje tyle różnych objawów, że łatwo ją pomylić z innym, mniej groźnym schorzeniem lub wręcz zignorować.

Doktor Janusz Szewczuk, neurolog ze szpitala w Słupsku, badając przypadek zmarłego pacjenta i jego żyjącej rodziny za pomocą testu genetycznego wykrył, że cała rodzina cierpi na tą rzadkie uszkodzenie genu.

– Okazało się, że podobne dolegliwości mają siostra i brat pacjenta i być może ojciec, który zmarł już dawno. Dogłębna analiza wykazała, że to jest to samo schorzenie związane z białkiem w genie. Spora część lekarzy wraca do różnych przypadków, których nie udało im się rozwikłać lub mają wrażenie, że być może nie do końca odkryli, na co pacjent cierpiał. To takie trochę Archiwum X. Tak było w tym przypadku, bo choroba powoduje osłabienie serca, układu nerwowego i na przykład biegunki. Rodzina tego pacjenta jest pod obserwacją, nie chorują i nie wiadomo czy w ogóle zachorują, ale jeśli pojawią się objawy, to będziemy wiedzieli co jest przyczyną – dodaje doktor Szewczuk.

POLINEUROPATIA DZIEDZICZNA

Chodzi o polineuropatię dziedziczną, która może powodować uszkodzenie serca, centralnego układu nerwowego, czy układu moczowego jednocześnie.

– W całej Polsce choruje w sumie kilkanaście osób, część wykrytych przypadków to nosiciele feralnego genu, ale nie ma pewności, czy w ogóle zachorują. Razem to siedem rodzin, tak więc chorują osoby spokrewnione. Ta choroba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Badaliśmy tę sprawę w ujęciu europejskim i okazało się, że na przykład chorują całe rodziny z północnej części Portugalii, ale objawy pojawiają się w dużo wcześniejszym wieku niż w Polsce. U nas to około 50. roku życia, a w Szwecji po 60. roku życia. Nie wiemy jeszcze dlaczego tak się dzieje – mówi doktor Marta Lipowska z Uniwersytetu Medycznego w Warszawie.

Odkryto już lek, który podawany we wczesnym stadium choroby jest w stanie ją zatrzymać. Leczenie jest jednak bardzo drogie. Kosztuje kilkanaście tysięcy złotych miesięcznie.

Przemysław Woś/mich