Choć ma 8 lat, dziś w gdańskim Ratuszu Staromiejskim obchodził drugie urodziny. Borys Grybek choruje na leukodystrofię metachromatyczną. To choroba genetyczna, która cofa rozwój dziecka. Na razie jest nieuleczalna, jednak można walczyć z jej przebiegiem.
– Borys ma 8 lat. Ponad dwa lata temu wykryto u niego genetyczną chorobę, która jest w jego organizmie, jednak wtedy się aktywowała. Znaleźliśmy pomoc we Wrocławiu. 22 września 2015 roku wykonano przeszczep szpiku i od tamtej pory liczmy jego nowe urodziny – mówi Tomasz Grybek, tata Borysa. – Poza tym radosnym wydarzeniem jakim są dla nas drugie urodziny Bohatera Borysa postanowiliśmy podzielić się wiedzą i doświadczeniem jakie z żoną nabyliśmy w czasie leczenia i rehabilitacji. Chcemy krzewić wiedzę i świadomość społeczną na temat chorób rzadkich. Swoim działaniem razem z najlepszymi specjalistami dzielimy się wiedza trudną, ale potrzebną. To jest coś od Bohatera Borysa dla innych w ramach świętowania jego nowych urodzin.

– Borys po przeszczepie czuje się już dobrze. Choroba jest bardzo drastyczna w swoim przebiegu – mówi dalej Tomasz Grybek. – U dziecka zdrowego w pewnym momencie zaczynają cierpieć wszystkie funkcje. Na początku cierpi układ ruchu, chodzenie, poruszanie dłońmi, potem wzrok, słuch… Mówiąc obrazowo dziecko cofa się w rozwoju. Złapaliśmy ten proces w jego połowie. Pewnych rzeczy nie udało się uchronić, ale zasadniczo Borys pozostał sobą, jest z nami, jest naszym bohaterem i choroba nie postępuje. Mamy bezpieczną bazę do tego żeby wróciło to co zabrała choroba.

PONAD 12 000 CHORÓB RZADKICH

W sobotę w Ratuszu Staromiejskim przy ulicy Korzennej w Gdańsku zorganizowano serię wykładów pod hasłem „Drugie Urodziny Bohatera Borysa”, które prowadzili lekarze oraz naukowcy zajmujący się chorobami rzadkimi, których jest ponad 12 000. – W definicji przyjętej w Europie to choroby, które występują u powyżej 2000 osób. W Gdańsku mamy bardzo dobrze rozwinięty system badań przesiewowych – mówi prof. Jolanta Wierzba z ośrodka chorób rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – W Polsce ten system wykrywa kilkadziesiąt chorób, które w porę wykryte mogą być dobrze leczone. Mamy dobrze funkcjonującą poradnię genetyczną oraz specjalistyczne oddziału w GUMed, gdzie dzieci, u których podejrzewa się tego typu choroby i tam staramy się im pomóc.

– To choroba degeneracyjna centralnego układu nerwowego – mówi specjalistka o leukodystrofi metachromatycznej, na którą cierpi Borys. – Dziecko rodzi się zdrowe, a objawy pojawiają się później. Wynikają one z niedoboru pewnego enzymu, w związku z tym pewna substancja zaczyna odkładać się w mózgu. Jeżeli choroba zostanie wcześnie wykryta, można ją leczyć przy pomocy przeszczepu szpiku i tak był leczony Borys. To wielkie osiągnięcie. To jest metoda eksperymentalna, ale jak widać dosyć skuteczna. 

LECZENIE SKUTKÓW CHOROBY

Na tym etapie choroba jest nieuleczalna. – Jednak mamy nadzieję, że uda się ją wyleczyć – kontynuuje prof. Jolanta Wierzba. – Przeszczep pomaga, jednak jeśli choroba zostanie rozpoznana dużo później choroba może nie być czasu na przeszczep. Leki w chorobacgh ultra-rzadkich są niebywale drogie. W niektórych przypadkach roczna terapia to koszt miliona złotych. Terapie enzymatyczne to ogromny koszt także dla państwa, ale to skutkuje. Mówimy na razie o leczeniu, a nie wyleczeniu. To bardzo trudne, bo choroby genetyczne charakteryzują się najczęściej tym, że nieprawidłowa mutacja znajduje się w każdej żywej komórce organizmu. Musielibyśmy wymienić wszystkie żywe komórki w organizmie. Próbujemy leczyć skutki.

– Urodziny Bohatera Borysa i inne tego typu inicjatywy są bardzo ważne dla poszerzania wiedzy na temat chorób rzadkich – mówi Paweł Orłowski z zarządu województwa pomorskiego. – Gdy mówimy o chorobach rzadkich to mamy bardzo mało wiedzy. To choroby bardzo trudne w leczeniu, w wielu z nich nie ma skutecznych terapii. W Polsce choruje na nie ok. 2 miliony osób. Na szczęście w województwie pomorskim wyróżniamy się ośrodkiem chorób rzadkich, który powstał przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. To wielka pomoc dla rodziców dzieci chorych na choroby rzadkie, ponieważ tam kompleksowo diagnozuje się takie choroby. Mamy specjalne podejście do leczenia chorych na mukowiscydozę w szpitalu przy ulicy Polanki.

„BORYS JEST DLA NAS BOHATEREM”

Obecnie rodzice Borysa pomagają mu w rehabilitacji, w stymulowaniu go oraz w edukowaniu. – Borys jest, jak to mówimy, małomówny, więc przywracamy mu mowę. Choroba odbiera mowę dzieciom. Borys edukuje się w domu, intensywnie się rehabilituje i krok po kroku odbudowuje to co śmiertelny wróg zdążył mu zabrać. Wysiłki są poświęcone temu żeby Borys był w jak najlepszej formie. Liczymy na odkrycia medycyny, może uda się odwrócić to zło, które choroba zadała Borysowi – mówi Tomasz Grybek.

Dla swoich rodziców Borys jest bohaterem. – My zawsze mówimy, że staramy się dotrzymać kroku Borysowi. On jest dla nas prawdziwym bohaterem. Jest w stanie wiele znieść, najintensywniej walczy. Bohater potrzebuje drużyny, a my jesteśmy drużyną Bohatera Borysa i pomagamy mu dzielnie walczyć z jego wrogiem – mówi w rozmowie z Radiem Gdańsk tata Borysa.