310 dzieci urodzonych od połowy lipca w słupskim szpitalu, objętych jest badaniem przesiewowym w kierunku SMA, genetycznej chorobie powodującej rdzeniowy zanik mięśni.

– Większość z tych dzieci chorobę ma rozpoznaną zbyt późno. Dzięki tym badaniom mają one szanse na normalne życie – mówi neonatolog słupskiego szpitala, dr Magdalena Kukulska.

BADANIE POBRANEJ KRWI

– Badania przesiewowe w tym kierunku wykonujemy dzieciom urodzonym w naszym szpitalu od 13 lipca. To badanie genetyczne, które jest przeprowadzanie wraz z innymi badaniami przesiewowymi noworodka z krwi pobieranej z pięty między 48 a 72 godziną życia dziecka. Na to badanie świadomą zgodę musi wyrazić mama dziecka – tłumaczy neonatolog.

– Wyniki są opracowywane w Gdańsku, a w razie gdy choroba zostaje wykryta, lekarze powiadamiani są o tym w ciągu 24 godzin, by jak najszybciej wdrożyć leczenie. Na szczęście u nas nie mieliśmy jeszcze żadnego chorego na SMA dziecka, ale dzięki badaniu przesiewowemu już wdrożono leczenie u jednego maluszka z Gdańska. To cenne, że dzięki szybkiemu rozpoznaniu można podać lek, który w dużej mierze podniesie szanse na poprawny rozwój malucha – dodaje dr Magdalena Kukulska.

SZANSA NA LEPSZY ROZWÓJ

– Poszerzenie panelu badań przesiewowych noworodka o ten test to ważny krok. Daje wiedzę rodzicom, czy będą musieli się mierzyć z ciężką chorobą dziecka, a gwarancja szybkiego wdrożenia leczenia pozwala na lepszy rozwój chorego maleństwa – przyznaje Andrzej Sapiński, prezes słupskiego szpitala.

SMA jest ciężką wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy chorych dzieci objawy pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości przed ukończeniem dwóch lat.

TERAPIA PRZED PIERWSZYMI OBJAWAMI

Badania naukowe wykazały, że dostępne terapie są najskuteczniejsze, gdy zostaną zastosowane przed pojawieniem się pierwszych objawów chorobowych. Później leczenie jest żmudne i bardzo kosztowne. To na tę chorobę prowadzone są często zbiórki na tzw. najdroższy lek świata.

Województwo pomorskie, jako jedno z pierwszych przystąpiło do programu w lipcu tego roku. O tym, co daje szybkie wykrycie SMA, mówi neonatolog słupskiego szpitala dr Magdalena Kukulska, posłuchaj: 

Joanna Merecka-Łotysz/ua