SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Czym jest, jak wygląda badanie i w jaki sposób przebiega leczenie? [NA ZDROWIE]

W poniedziałki o godzinie 7:20 na antenie Studia Słupsk podpowiadamy, jak szybko wrócić do formy po chorobach czy urazach. Nasi goście, lekarze, fizjoterapeuci, w audycji „Na Zdrowie”, odpowiadają na pytania, dotyczące najczęstszych dolegliwości. Podpowiadają także, jak pomóc sobie czy bliskim w warunkach domowych.

Gościem audycji była neonatolog słupskiego szpitala dr Magdalena Kukulska, która odpowiadała na pytanie słuchaczki: Czy każdy noworodek ma wykonywane badanie w kierunku wykrycia SMA i jak takie badanie wygląda?

– Odpowiedź na to pytanie jest prosta i oczywista. Każdy nowonarodzony człowiek w naszym szpitalu ma wykonane takie badanie. Od 13 lipca weszło ono w panel badań przesiewowych – mówi dr Magdalena Kukulska. – To badanie genetyczne, które jest przeprowadzanie wraz z innymi badaniami przesiewowymi noworodka z krwi pobieranej z piętki między 48 a 72 godziną życia dziecka – dodaje.

SMA, rdzeniowy zanik mięśni, jest ciężką wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy chorych dzieci objawy pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości przed ukończeniem dwóch lat. Badania naukowe wykazały, że dostępne terapie są najskuteczniejsze, gdy zostaną zastosowane przed pojawieniem się pierwszych objawów chorobowych. Później leczenie jest żmudne i bardzo kosztowne. To przez tę chorobę prowadzone są często zbiórki na tzw. najdroższy lek świata.

O tym, co daje szybkie wykrycie SMA, mówi neonatolog słupskiego szpitala dr Magdalena Kukulska:

 

 

Joanna Merecka-Łotysz/mk

Zwiększ tekstZmniejsz tekstCiemne tłoOdwrócenie kolorówResetuj