Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Nie daje wyraźnych objawów, a prowadzi do przedwczesnego zawału serca czy udaru mózgu. Większość Polaków nic o niej nie wie. Dlatego powstała akcja informacyjna połączona z darmowymi badaniami, które odbędą się jednocześnie w Sopocie i w Zakopanem.
Najsłynniejsze turystyczne miasta w Polsce przyłączyły się do walki z hipercholesterolemią rodzinną. Już 23 września w Sopocie i Zakopanem będzie można za darmo się zbadać oraz zasięgnąć dodatkowych informacji. Akcja zorganizowana jest z okazji Światowego Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Znakiem rozpoznawczym punktów badań będzie Mona Lisa. Zdaniem naukowców uwieczniona przez Leonarda da Vinci modelka mogła być chora, świadczą o tym subtelne symptomy m.in. żółtaki ścięgien, kępki żółte i rąbki rogówkowe.
NIE BOLI, A MOŻE URATOWAĆ ŻYCIE
– Światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej przypada 24 września. Biorą w nim udział wszystkie organizacje pacjenckie w Europie. Z tej okazji w niedzielę 23 września przeprowadzamy w Sopocie i Zakopanem akcję informacyjną. Będziemy wykonywać badania profilaktyczne, takie jak pomiary lipidogramu z kropli krwi po nakłuciu opuszka palca (podobne do badania glukometrem – przyp. red.), pomiar ciśnienia tętniczego oraz interpretować uzyskane wyniki na podstawie skali ryzyka sercowo-naczyniowego SCORE. Uzyskane wyniki badań będą na miejscu konsultowane z kadrą lekarską – mówi Aleksandra Parczewska, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku.
Osoby, które w trakcie pomiarów uzyskają wyniki wskazujące na hipercholesterolemię rodzinną, będą bezpośrednio kierowane na badania w Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, które jest współorganizatorem całej akcji.
SZCZUPLI, WYSPORTOWANI… I CHORZY
– Wysoki poziom „złego” cholesterolu LDL mogą mieć także osoby młode, szczupłe, wysportowane i dobrze odżywiające się. Podejrzewa się, że hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą chorobą dziedziczną, a mało kto o tym wie. Na dodatek ta choroba nie daje żadnych objawów. Można ją jednak wykryć dzięki badaniom poziomu cholesterolu. Te badania dosłownie mogą uratować nam życie – mówi Aleksandra Parczewska.
Ulotki informacyjne dla pacjentów. Fot. mat. pras.
Przyjęło się uważać, że podwyższony poziom cholesterolu we krwi to wina siedzącego trybu życia oraz złej diety, a jego jednym z objawów jest otyłość. W hipercholesterolemii wysoki poziom cholesterolu mają także osoby młode, wysportowane i zdrowo odżywiające się, a nawet dzieci. To nie znaczy jednak, że dieta i rekreacja nic nie dają. Błędy dietetyczne oraz niezdrowy tryb życia mogą pogarszać wyniki i rokowanie w tej chorobie.
Podwyższony poziom cholesterolu nie daje żadnych objawów i często pierwszą manifestacją choroby jest przedwczesny zawał serca lub udar mózgu. W Polsce większość pacjentów jest nieświadoma swojej choroby, podkreślają specjaliści. Ostatnie badania sugerują, że choruje nawet 1 na 200 osób, a zdiagnozowanych jest zaledwie ok. 1-2 proc. z nich.
RECEPTORY „NIE WIDZĄ” CHOLESTEROLU
Hipercholesterolemia rodzinna (FH – familial hypercholesterolemia) jest jedną z najczęstszych tzw. dziedzicznych chorób monogenowych. Wywołana jest mutacją utraty funkcji w genach LDLR (95 proc. przypadków) lub APOB (4-5 proc. przypadków,) bądź mutacją nabycia funkcji w genie PCSK9 (̴1 proc. przypadków). Uszkodzone geny powodują, że zaburzony jest „szlak” przemiany cholesterolu w organizmie.
– Najczęściej, w wyniku zaburzeń, receptory umieszczone na wątrobie, odpowiedzialne za wychwyt cholesterolu z krwi do wątroby, nie widzą krążących cząstek cholesterolu. To dlatego wartości złego cholesterolu mogą być bardzo wysokie nawet u dzieci. W najgorszej sytuacji są osoby, które dziedziczą od obu rodziców odpowiedzialny za nią gen, na szczęście taka sytuacja zdarza się bardzo rzadko – mówi Aleksandra Parczewska.
KIEDY ODBĘDĄ SIĘ BEZPŁATNE BADANIA?
Akcja odbędzie się 23 września w Sopocie na Placu Zdrojowym oraz w Zakopanem na placu przy wjeździe na Gubałówkę. Badania wykonywane będą w godzinach od 10 do 15. Mogą zakończyć się wcześniej, jeśli chętnych będzie bardzo dużo – ograniczona jest ilość sprzętu jednorazowego użytku.
Wydarzenie uzyskało patronat honorowy prezydenta Sopotu Jacka Karnowskiego, burmistrza Zakopanego Leszka Doruli oraz Rektora GUMed prof. Marcina Gruchały.
Współorganizatorem wydarzenia jest Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej działające w Gdańsku – jedyna w Polsce poradnia dedykowana pacjentom z hipercholesterolemią rodzinną.
Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku to organizacja pacjencka, która powstała w 1999 r. Jest jedynym w kraju stowarzyszeniem pacjentów i osób zaangażowanych w tę tematykę w kraju – więcej informacji na stronie www.hipercholesterolemia.pl.
Piotr Puchalski
Napisz do autora: p.puchalski@radiogdansk.pl
