– Potrzebne są kolejne badania nad genem RECQL – uważa genetyk profesor Janusz Limon z Gdańska i studzi emocje. Polscy i kanadyjscy naukowcy zidentyfikowali nową mutację genu, która powoduje wysokie ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiet. Nosicielkami w Polsce jest ponad 15 tysięcy osób. Ryzyko zachorowania na raka jest u nich pięciokrotnie większe i wynosi ponad 50 procent.
Profesor Limon mówi, że to duże odkrycie, ale potrzebuje potwierdzenia. – Mutację znaleziono u niecałego procenta przebadanych kobiet. Cieszę się z tego odkrycia, ale to badanie podstawowe. Wymaga potwierdzenia przez inne laboratoria i przebadania innych kobiet, o czym mówią sami autorzy. Nie powinniśmy mówić o tym tak emocjonalnie i z tak dużą euforią. Zanim przejdzie to do praktyki klinicznej, minie jakiś czas. Martwi mnie, że już pojawiły się reklamy oferujące kobietom badania. To wszystko jest przedwczesne. Dla pacjentek najważniejsze dziś są szerokie badania profilaktyczne. Oczywiście wyławianie rodzin, gdzie jest podwyższone ryzyko raka piersi jest bardzo ważne.
Wyniki badań naukowcy opublikowali w jednym z prestiżowych magazynów medycznych. Profesor Cezary Cybulski przyznał, że mutacja nie dotyczy guzów gwałtownie rosnących, jak u Angeliny Jolie. – To są normalne raki piersi, które mają lepsze rokowanie.
Badania genetyczne w Gdańsku wykonuje Uniwersyteckie Centrum Kliniczne. W Wojewódzkim Centrum Onkologii można je zrobić odpłatnie, bo ośrodek stracił dwa lata temu kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia.
