Prof. dr hab. Aleksandra Żurowska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, członkini zespołu ekspertów Ministerstwa Zdrowia ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, była gościem Joanny Matuszewskiej.

Profesor jest specjalistką w dziedzinie nefrologii, hipertensjologii i pediatrii, konsultantem wojewódzkim ds. nefrologii dziecięcej. Audycja miała miejsce dzień przed konferencją naukową „Zdrowie Dzieci”. Ma ona wskazać kierunki wdrożeń i reorganizacji w medycynie pediatrycznej, także w chorobach rzadkich.

Prof. Żurowska wyjaśniała kiedy mamy do czynienia z chorobą rzadką, jaką drogę muszą przejść rodzice z dzieckiem. – Rodzice zrzeszeni w organizacjach pacjenckich wymyślili nawet sformułowanie „odyseja diagnostyczna”, co pokazuje dokładnie z jakimi problemami muszą się borykać. Niektórzy pacjenci czekają na diagnozę wiele lat, a w części przypadków takiej diagnozy nigdy nie udaje się postawić – tłumaczyła profesor.

Gość Radia Gdańsk mówiła też o Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich i zmianach, jakie ma on przynieść w diagnostyce i leczeniu. – Liczę, że zmieni on perspektywę pacjentów. Zyskają m.in. dostęp do diagnostyki genetycznej i leczenia w ośrodkach referencyjnych.