Na czym polegają terapie genowe oraz jak rozwija się neurologia dziecięca, mówiła w audycji naukowej prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, specjalistka neurologii oraz neurologii dziecięcej, epileptolog, kierowniczka Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, ordynator Kliniki w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.

Pani profesor jest przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, wiceprezeską Polskiego Towarzystwa Epileptologii oraz współautorką wytycznych i standardów w zakresie neurologii dziecięcej i epileptologii a także wojewódzką konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej na Pomorzu.

W rozmowie z Joanną Matuszewską opowiadała o swojej drodze zawodowej, doświadczeniach klinicznych oraz pracy naukowej.

– Dziś neurologia dziecięca to zupełnie inna dziedzina, niż przed laty. Przede wszystkim zmieniły się kategorie rozpoznań. Kiedy trzydzieści lat temu zaczynałam pracę najczęstszym rozpoznaniem była encefalopatia. Zwykle wiedzieliśmy tylko, że coś się dzieje z mózgiem. Teraz jest zupełnie inaczej, bo rozwinęły się takie obszary badań, jak choćby genetyka. Wiemy, że pewne mutacje są przyczyną chorób. Obecnie jesteśmy w stanie po dokładnym badaniu zastosować terapie spersonalizowane, by pomóc chorym- mówiła prof. Mazurkiewicz- Bełdzińska.

Specjalistka mówiła także o badaniach przesiewowych w kierunku wykrywania rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od ponad roku poddaje się im wszystkie noworodki w Polsce. Gdy stwierdzona zostanie choroba, dziecko otrzymuje leczenie zanim rozwiną się objawy.

Prof. Maria Mazurkiewicz- Bełdzińska wyjaśniała też na czym polega terapia genowa. – Pierwsza terapia genowa w gdańskiej klinice została podana w ub. roku u małego chłopca. Warto wiedzieć, że my nie modyfikujemy genomu, nie zmieniamy układu genetycznego pacjenta. Podajemy jednorazowo na wektorze wirusowym transgen produkujący białko, którego nie wytwarza uszkodzony gen pacjenta. Dziecko po takiej terapii nadal jest nosicielem wadliwego genu i może go w przyszłości przekazać swoim dzieciom. Jest jednak warunek, musi je mieć z innym nosicielem. Wówczas jest 25 procent ryzyka, że dziecko urodzi się z SMA- wyjaśniała profesor.