Na Pomorzu można już wykonać badania na rdzeniowy zanik mięśni u noworodków. To choroba genetyczna skutkująca osłabieniem mięśni, niedowładem ruchowym, czy niewydolnością oddechową.

Badania przesiewowe noworodków prowadzone są w celu wykrycia zarówno chorób wrodzonych, jak i nabytych, które mogą zagrażać ich życiu. Teraz takie badania wykonywane są pod kątem SMA. Rdzeniowy zanik mięśni polega na ich osłabieniu i stopniowym zanikaniu. U każdego dziecka przebieg choroby będzie postępował w inny sposób, dlatego tak ważne jest jej wczesne wykrycie.

PIERWSZE LECZENIE

Początkowe objawy choroby SMA można zobaczyć około drugiego miesiąca życia dziecka. Zauważalny jest brak postępu w jego rozwoju ruchowym. W przypadku, gdy choruje noworodek, podjęcie leczenia odpowiednio wcześnie daje szansę na zdrowe życie. Szacuje się, że rocznie z tą chorobą rodzi się około 50 dzieci.

– W piątek podaliśmy leczenie pierwszemu noworodkowi w Polsce, u którego wykryto SMA dzięki temu, że jest przesiew. To jest dziecko, które miało podane leczenie w pierwszych dobach swojego życia. Ma ogromne szanse na zupełnie prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój. Badanie wygląda tak, że pobiera się krew na suchą kroplę krwi i wysyła do Centrum Badań Przesiewowych. Tam jest robione badanie genetyczne. Jeśli pierwszy wynik jest pozytywny, to potem jest wynik potwierdzający, który pokazuje nam, z jakim rodzajem rdzeniowego zaniku mięśni mamy do czynienia. Rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni, czyli to, czy mamy do czynienia z typem cięższym, czy lżejszym, jest warunkowany liczbą kopii genu SMN2. Jest ona określana – mówi prof. dr hab. n. med Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.

OBJAWY CHOROBY

Jak tłumaczy prof. dr hab. n. med Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, jest to choroba genetycznie uwarunkowana, która polega na ubytku motoneuronów poprzez co dochodzi do zaniku mięśni. Dziecko przestaje wtedy prawidłowo połykać oraz ma problemy z poruszaniem się. Choroba doprowadza także do niewydolności oddechowej. W takim przypadku musi być zrobiona tracheostomia i założona gastrostomia. Dzieci wymagają opieki specjalistycznej wielu lekarzy oraz rehabilitacji.

REFUNDACJA LEKU

Obecnie dostępny jest jeden refundowany lek, który jest terapią genową w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.

– To jest lek, który już jest w programie lekowym od około dwóch lat. Natomiast jeśli chodzi o resztę terapii, w tej chwili jeden z nich jest w trakcie procesu refundacyjnego, a drugi lek stara się o refundację w ramach funduszu medycznego – dodaje prof. dr hab. n. med Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Test na SMA będzie przeprowadzany u każdego noworodka na terenie całej Polski od 2023 roku.

Marta Włodarczyk/ua