Prawie tysiąc pacjentów rocznie znajduje się pod opieką Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. We wtorek obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż jedną na 2000 osób. Zwykle są uwarunkowane genetycznie i ujawniają się w wieku dziecięcym.

Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają około 8 procent populacji każdego kraju. W Polsce problem ten dotyczy niemal 3 mln osób. Najczęściej występujące to fenyloketonuria, choroba Duchenne’a, a także mukowiscydoza. Pierwsze centrum, które pomagało tej grupie pacjentów w naszym kraju, powstało w Krakowie, drugie zaś w Gdańsku.

OPIEKA NAD CHORYMI

Jak podkreśla Jolanta Wierzba, koordynator medyczny Centrum Chorób Rzadkich w UCK, wykrycie wielu z tego typu chorób nie jest trudne, ale niestety część z nich jest nieuleczalna.

– Jesteśmy w stanie opiekować się takim dzieckiem, ale nie mamy leczenia. I nikt na świecie nie ma. Wtedy opieka polega na tym, że staramy się podnieść jakość życia tych dzieci. Chcemy, żeby żyły dłużej i w większym komforcie. Gdy parę lat temu, kiedy zaczynały się rodzić dzieci chore na mukowiscydozę, to ten czas przeżycia wynosił dosłownie kilka lat. W tej chwili w Kanadzie średni czas życia to czterdzieści siedem lat. Widzimy, że tu się dokonuje ogromy postęp – mówi.

RODZICE W OBLICZU CHOROBY DZIECKA

Dlaczego my? Kto jest winien? Czy jest na to leczenie? Takie pytania często padają z ust rodziców, którzy dowiadują się o chorobie dziecka.

– To jest zawsze bardzo trudne i staramy się to robić w obecności dwojga rodziców. Z chwilą, kiedy przekazujemy złą wiadomość rodzicom, to wiemy, że musimy dać im czas na pomyślenie, przyjęcie, że coś takiego jest. Dopiero potem mówimy o faktach. Wiemy, że ta pierwsza rozmowa jest rozmową, której „nie ma”. To będzie trzeba wszystko powtórzyć za chwilę. To nie jest jedyna rozmowa i są one bardzo długie – mówi profesor Jolanta Wierzba.

– W pierwszej kolejności zachęcam, żeby skontaktowali się ze stowarzyszeniami rodziców, bo przechodzenie tego wszystkiego samemu jest beznadziejne. Kiedy wiesz, że w całej Polsce są ludzie którzy przeszli przez to samo i pomogą ci w tych słabszych momentach, to pozwala ci zachować stabilność rodziny – dodaje.

Na znak solidarności Gdańska z osobami i rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi we wtorek 28 lutego na zielono, niebiesko i różowo zostaną podświetlone fontanna Neptuna, wiadukt w ciągu ulicy Kościuszki, Polsat Plus Arena Gdańsk, Hala Olivia i budynek Urzędu Marszałkowskiego Województwa Pomorskiego.

Aleksandra Trembicka/pb