Badania genetyczne są bardzo ważnym elementem medycyny, który otwiera nowe możliwości w diagnozowaniu, leczenia i zrozumieniu dziedzicznych cech organizmów. W ostatnich latach obserwuje się ogromne postępy w dziedzinie technologii sekwencjonowania DNA, badania genetyczne są coraz powszechniejsze, pozwalają na uzyskanie ważnych informacji o zdrowiu człowieka. Na czym polegają? Jakie rodzaje badań można wykonać?

Co to są badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na analizowaniu DNA, czyli materiału genetycznego, który przenosi informacje genetyczne w komórkach organizmu. DNA składa się z unikalnej sekwencji czterech zasad azotowych: adeniny (A), cytozyny (C), guaniny (G) i tyminy (T). Badania pozwalają na identyfikację zmian w kodzie genetycznym, które mogą być przyczyną wystąpienia chorób genetycznych. Do badań wykorzystywany jest materiał z komórek krwi lub z wymaz z jamy ustnej. Próbki można pobrać w laboratoriach, a także samodzielnie, we własnym domu. W tym drugim przypadku należy zamówić zestaw do pobrania próbki i odesłać do wybranego laboratorium. Czas oczekiwania na wynik wynosi od kilku dni do kilkunastu tygodni.

Podział badań genetycznych

Badania genetyczne można podzielić ze względu na sposób sekwencjonowania, czyli ustalania kolejności nukleotydów w DNA. Wyróżnia się dwie podstawowe techniki badań:

• Sekwencjonowanie metodą Sangera, czyli metodę I generacji – wykonuje się je w przypadku podejrzenia choroby genetycznej na podstawie typowych objawów. W trakcie badania bada się konkrety gen i sprawdza, czy nie występują w nim mutacje.

• Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS – Next generation sequencing), czyli metoda II generacji – badanie pozwala na zbadanie wybranych lub wszystkich genów. Stosuje się je w przypadku chorób o trudnym do ustalenia podłożu genetycznym.

Jakie badania genetyczne można wykonać?

Oferta badań genetycznych jest bardzo szeroka. Do najczęściej wykonywanych należą:

• Badania na nowotwory złośliwe – są polecane dla osób, u których w rodzinie występowały choroby nowotworowe. Wykrywają mutacje genów tj. BRCA1, BRCA2, CDKN2A oraz CHEK2. Mogą być również wykonywane w celach profilaktycznych.

• Badania na nietolerancje pokarmowe – tego typu badania pozwalają wykryć nietolerancje spowodowane zmianami genetycznymi m.in. celiakię, nietolerancję laktozy i nietolerancję fruktozy.

• Badania prenatalne – to jedne z najpopularniejszych badań genetycznych. Dzięki nim można ocenić stan zdrowia płodu i wykryć ewentualne nieprawidłowości. Dostępne są badania nieinwazyjne, które polegają na pobraniu krwi matki i pozyskaniu w ten sposób materiału do badań. Badania inwazyjne wymagają pobrania próbek materiału od płodu, mogą wiązać się z ryzykiem powikłań. Badania prenatalne mogą wykonać wszystkie kobiet w ciąży, ale w szczególności są polecane dla pań po 35 roku życia oraz kobiet, które wcześniej poroniły.

• Badania po poronieniach – dzięki nim można określić przyczynę poronienia oraz ustalić płeć płodu. Badania pomagają podjąć odpowiednie leczenie, zaś ustalenie płci dziecka jest ważna do załatwienia spraw urzędowych.

• Badania na niepłodność – to kolejne, często wybierane badanie genetyczne, polegające na analizie kariotypu oraz badaniu genów FMR1, F2, F5, CFTR czy regionu AZF. Dzięki niemu możliwe jest ustalanie szans na posiadanie potomstwa, a także uzgodnienie metod leczenia niepłodności.

• Badania na ojcostwo – badania pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa ze 100-procentową pewnością. Porównuje się profile genetyczne domniemanego ojca oraz dziecka i na tej podstawie określa stopień pokrewieństwa.

Korzyści płynące z badań genetycznych

Badania genetyczne przynoszą wiele korzyści. Ich ogromnym plusem jest pewny i jednoznaczny wynik. Są bezbolesne, nieinwazyjne, próbki można pobrać samodzielnie, we własnym domu. Badania można wykonać u osób w każdym wieku, nie mają żadnych przeciwwskazań. Główne korzyści, jakie dają to:

• Wczesne wykrywanie chorób – badania sekwencji materiału genetycznego DNA pozwalają na identyfikację genetycznych predyspozycji do wielu chorób. Dzięki temu możliwe jest wczesne wykrycie ryzyka i podjęcie odpowiednich działań zapobiegawczych lub monitorujących.

• Skuteczniejsze leczenie – analiza genotypu pacjenta pozwala na indywidualne dostosowanie leczenia. Badania genetyczne umożliwiają identyfikację cech genetycznych wpływających na metabolizm leków, a to pozwala na dobór odpowiednich dawek i rodzajów leków, minimalizując tym samym skutki uboczne i zwiększając skuteczność terapii.

• Planowanie rodziny – badania genetyczne mogą dostarczać informacji na temat ryzyka dziedziczenia pewnych chorób. To daje przyszłym rodzicom możliwość podjęcia świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny i podejmowania działań prewencyjnych.

Badania genetyczne stanowią niezwykle ważne narzędzie w dzisiejszej medycynie i nauce. Dzięki temu, że są ogólnie dostępne, korzysta z nich coraz więcej osób. To doskonały sposób na zadbanie o zdrowie własne i najbliższych osób.

Artykuł sponsorowany