Prof. dr hab. Aleksandra Żurowska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, członkini zespołu ekspertów Ministerstwa Zdrowia ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, była gościem Joanny Matuszewskiej.
Na chorobę Pompego w Polsce choruje około 50 osób, w tym rodzeństwo z Gdyni Karolina i Przemysław. Na diagnozę tego genetycznego schorzenia, które powoduje niepełnosprawność ruchową i oddechową, czekali 15 lat. – Mieliśmy zdiagnozowane dwie różne choroby, które objawiają się m.in. zanikiem mięśni. Przez lata nie wiedzieliśmy, że to choroba genetyczna – mówił w Radiu Gdańsk Przemysław Burmer.
Choć ma 8 lat, dziś w gdańskim Ratuszu Staromiejskim obchodził drugie urodziny. Borys Grybek choruje na leukodystrofię metachromatyczną. To choroba genetyczna, która cofa rozwój dziecka. Na razie jest nieuleczalna, jednak można walczyć z jej przebiegiem.
Nawigacja
YouTube
© 2022 - Radio Gdańsk
