Lek na śmiertelną chorobę Sanfilippo coraz bliżej. Trwają ostatnie próby kliniczne preparatu, który może okazać się pierwszym na świecie lekiem na tę rzadką przypadłość, charakteryzującą się degradacją układu nerwowego. Odkryli go naukowcy z Uniwersytetu Gdańskiego.

Badania prowadzone są w Wielkiej Brytanii. Potrwają jeszcze rok – mówi szef zespołu gdańskich naukowców profesor Grzegorz Węgrzyn. Badania to testy kliniczne z podwójnie ślepą próbą i kontrolą placebo. – Pacjenci zostali podzieli na dwie grupy: jedna otrzymuje lek, a druga placebo. Ani pacjenci, ani lekarze nie wiedzą, który z pacjentów jaki środek otrzymuje. Dopiero po zakończeniu próby, wyniki zostaną rozkodowane i wtedy poznamy ich rezultaty. Jeżeli pacjenci, którzy otrzymywali lek, będą w lepszej formie od tych, którzy otrzymywali placebo, będzie to oznaczało, że wyniki są pozytywne. Wówczas będzie można zarejestrować lek i rozprowadzać na całym świecie.

Profesor Węgrzyn podkreśla, że nie można cieszyć się przedwcześnie. Jednak – jak mówi – oczekiwania są ogromne, bo badania na zwierzętach są obiecujące. – Pokazały, że przy długofalowym stosowaniu znacznie obniżyła się ilość szkodliwych substancji powstających w mózgu, dotkniętym chorobą Sanfilippo. Myszy, które były leczone przez dziewięć miesięcy, nie różniły się niczym od tych zdrowych. Natomiast te, którym nie podawano leku, były bardzo upośledzone, jeśli chodzi o funkcje ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba polega na tym, że w komórkach nie mogą być degradowane związki zwane glikozoaminoglikanami. Zalegają one w komórkach. Najbardziej narażony jest ośrodkowy układ nerwowy, stąd problemy z uczeniem się, zapominaniem wyuczonych rzeczy, ze snem. Występuje też hiperaktywność. W trzeciej ostatniej fazie choroby sygnały z mózgu przestają dochodzić do organów. Dziecko przestaje połykać, oddychać. Osoby chore nie dożywają dorosłości lub maksymalnie 20 lat.

Przynosząca poprawę stanu chorych na Sanfilippo substancja to pozyskiwana z soi genisteina. – Do tej próby klinicznej jest produkowany syntetycznie. Działanie tego związku polega na spowolnieniu syntezy tych związków, które nie są degradowane. Dzięki temu doprowadzamy do równowagi, jak w zdrowym organizmie. Wiemy na pewno, że genisteina jest bezpieczna dla zdrowia, nie powoduje żadnych skutków ubocznych, dodał profesor Węgrzyn.

Na świecie notuje się jedno na 40 do 100 tysięcy urodzeń dzieci z tą chorobą. Badania na pacjentach były możliwe dzięki międzynarodowej zbiórce stowarzyszeń zajmujących się chorobą Sanfilippo. Udało się im zebrać kilka milionów dolarów na przeprowadzenie badań i dopuszczenie leku na rynek.

js/mmt