Na chorobę Pompego w Polsce choruje około 50 osób, w tym rodzeństwo z Gdyni Karolina i Przemysław. Na diagnozę tego genetycznego schorzenia, które powoduje niepełnosprawność ruchową i oddechową, czekali 15 lat. – Mieliśmy zdiagnozowane dwie różne choroby, które objawiają się m.in. zanikiem mięśni. Przez lata nie wiedzieliśmy, że to choroba genetyczna – mówił w Radiu Gdańsk Przemysław Burmer. Jego siostra Karolina Wojtacha opowiadała z kolei o ciąży i macierzyństwie kobiety z niepełnosprawnością. – Mam troje dzieci, które od razu po urodzeniu zostały zbadane. Synek jest zdrowy, ale dwie córki mają uszkodzony gen. Same nie zachorują, ale ich dzieci mogą mieć chorobę Pompego, jeśli ojcem będzie mężczyzna z taką samą mutacją. Przed decyzją o dziecku, będą musieli zrobić badania i to sprawdzić – mówiła Karolina Wojtacha w rozmowie z Joanną Matuszewską.
W programie udział wzięła też Beata Góralska, pielęgniarka i specjalistka ds. zarządzania rehabilitacją ze szpitala im. PCK w Gdyni Redłowie. – Choroba Pompego jest bardzo rzadka a przez to brakuje wiedzy na jej temat. Pacjenci mają bardzo niską aktywnością pewnego enzymu, co powoduje osłabianie mięśni i problemy z poruszaniem. Osoby chore mają też kłopoty z oddychaniem, łatwo się męczą – mówiła Beata Góralska.
Na zdjęciu Karolina Wojtacha i Przemysław Burmer, oboje chorują na chorobę Pompego. Fot. Julia Rzepecka
Goście audycji założyli fundację, której celem jest budowa informacyjnej platformy internetowej. Jej zadaniem byłoby gromadzenie i publikacja wiedzy. – Nie chcemy ograniczać się tylko do choroby Pompego, ale zapraszamy do współpracy wszystkie osoby z niepełnosprawnością spowodowaną rzadką chorobą. Chcemy by platforma była miejscem wymiany informacji na temat leczenia także innych rzadkich chorób- mówił Przemysław Burmer.
Osoby zainteresowane więcej informacji na ten temat znajdą >>>>TUTAJ
