Zespół Williamsa, Choroba Huntingtona, Zespół Cornelii de Lange – te i inne choroby rzadkie wkrótce będzie można łatwiej zdiagnozować. W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku otworzono Ośrodek Chorób Rzadkich.
Ośrodek będzie działał przy Poradni Genetycznej. – Pacjenci z takimi chorobami do tej pory byli zdani na siebie. Musieli chodzić od przychodni do przychodni i szukać pomocy u różnych specjalistów. Teraz diagnostykę i wszystkie niezbędne badania będą mieli wykonywane w jednym miejscu, mówił genetyk prof. Janusz Limon.
Profesor dodał, że spotkał się już z przypadkami, gdy chorobę wykryto dopiero po wielu latach. – Mam pacjenta z chorobą mitochondrialną, którego nie zdiagnozowano przez kilkadziesiąt lat. Ale nie można dziwić się lekarzom, bo oni po prostu nie mają wzorców. Takie choroby występują niezwykle rzadko. To są dwa, trzy przypadki na 10 tysięcy urodzeń. Większość to choroby genetyczne. Znamy ich około 12 tysięcy, a ja w swojej karierze zawodowej widziałem około stu przypadków. Na większość tych chorób nie ma lekarstwa, ale wczesna diagnoza jest bardzo ważna, bo wiemy, jak postępować z takim pacjentem i czego on sam może się spodziewać w rozwoju choroby.
Lekarz tłumaczył, że często są to choroby wieloukładowe, które wymagają różnych badań. – Są problemy z sercem, z nerkami, z płucami, kłopoty neurologiczne, deformacje rąk czy nóg. I wymaga to konsultacji wielu specjalistów. Dlatego położymy takiego małego pacjenta na jeden, maksymalnie trzy dni w szpitalu. Wykonamy wszystkie badania, zbierze się konsylium i będziemy wiedzieli, co dziecku dolega. Przy wypisie dostanie informator o chorobie. Będzie to też wskazówka dla pediatry, by regularnie zlecać mu badania. Do nas taki pacjent będzie trafiał raz do roku na konsultacje.
Każdy, kto chciałby skorzystać z pomocy Ośrodka Chorób Rzadkich powinien mieć skierowanie do Poradni Genetycznej. Rejestracja czynna jest w poniedziałki i czwartki, w godz. 9-14, pod nr: 58 349 29 48.
Szpital zamierza też rozszerzyć pomoc rodzinom. Razem z organizacjami pozarządowymi będzie starał się o dofinansowanie z Unii Europejskiej na pomoc rodzinom dotkniętym rzadkimi chorobami. Potrzebne im są pieniądze między innymi na rehabilitację.
js/as
