– Chorób rzadkich jest ponad 8 tysięcy. Przeciętnie lekarz spotyka się tylko z półtora tysiącem z nich. Niektóre występują raz na milion urodzeń – mówiła w Radiu Gdańsk prof. dr hab. Jolanta Wierzba, specjalistka pediatrii, pediatrii metabolicznej, w zakresie której jest konsultantem wojewódzkim, oraz genetyki klinicznej. Profesor na co dzień pracuje w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, jest koordynatorką Centrum Chorób Rzadkich UCK, a także naukowcem Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Czasem bardzo trudno jest postawić diagnozę, jej poszukiwania mogą trwać latami. Od niedawna jesteśmy w europejskiej sieci ośrodków, zajmujących się rzadkimi chorobami. To z pewnością ułatwi te poszukiwania, bo będziemy mogli łatwiej skonsultować się z innymi lekarzami na świecie – tłumaczyła profesor Wierzba.
W rozmowie z Joanną Matuszewską mówiła też o deficycie LCHADD, genetycznej chorobie występującej u Kaszubów a także o działalności Centrum i sposobach leczenia pacjentów.
Fot. Sylwia Mierzewska/UCK
